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Epiderm髄isis ampollosa distr骹ica invertida recesiva

Definici髇 de la enfermedad

La epiderm髄isis ampollosa distr骹ica recesiva invertida (RDEB-I) es un subtipo poco frecuente de epiderm髄isis ampollosa distr骹ica (DEB, consulte este t閞mino), que se caracteriza por la formaci髇 de ampollas y erosiones que est醤 confinadas principalmente a los pliegues de la piel, la base del cuello, la parte superior de la espalda, y el 醨ea lumbosacra.

ORPHA:79409

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • Epiderm髄isis ampollosa distr骹ica invertida
    • Epiderm髄isis bullosa distr骹ica invertida recesiva
    • RDEB invertida
    • RDEB-I
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autos髆ico recesivo 
  • Edad de inicio o aparici髇: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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