x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Trisomía 12p

Definición de la enfermedad

Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas.

ORPHA:1699

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación 12p
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795845
  • MeSH: -
  • GARD: 5305
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento