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Hipertricosis congénita generalizada ligada al X

Definición de la enfermedad

La hipertricosis generalizada congénita ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por un sobrecrecimiento del pelo de todo el cuerpo en varones, y por un sobrecrecimiento del pelo moderado y asimétrico en mujeres. Está asociada con un dismorfismo facial leve (fosas nasales en anteversión, prognatismo moderado) y, en una familia, también estaba asociado con anomalías dentales y sordera.

ORPHA:79495

  • Sinónimos:
    • Hipertricosis congénita generalizada tipo Macias-Flores
    • Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q84.2
  • OMIM: 307150
  • UMLS: C2931836
  • MeSH: C538388
  • GARD: 2863
  • MedDRA: -

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