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Síndrome DOORS

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial (sordera), onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual de leve a grave y crisis epilépticas.

ORPHA:79500

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome DOOR
    • Síndrome de sordera-onico-osteodistrofia-discapacidad intelectual
    • Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica recesiva
    • Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual
    • Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual-convulsiones
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 220500
  • UMLS: C0795927
  • MeSH: -
  • GARD: 1685
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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