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Síndrome de hipotonía-falta de crecimiento-microcefalia

Definición de la enfermedad

El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.

ORPHA:79507

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
    • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614037
  • UMLS: C3279662
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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