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Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2
Definición de la enfermedad
Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con escasa respuesta al tratamiento médico y que requiere, en algunos casos, resección pancreática. Los recién nacidos suelen ser grandes para su edad gestacional, con hepatomegalia de leve a moderada y una forma de hiperinsulinismo difuso debido a la deficiencia de Kir6.2. En edades más tardías, se puede desarrollar hipoglucemia persistente, hiperglucemia y diabetes mellitus tipo 1. Esta enfermedad también asocia coma hipoglucémico o estatus epiléptico potencialmente letales.
ORPHA:79644
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de Kir6.2
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: E16.1
- OMIM: 601820
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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