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Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2

Definición de la enfermedad

Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con escasa respuesta al tratamiento médico y que requiere, en algunos casos, resección pancreática. Los recién nacidos suelen ser grandes para su edad gestacional, con hepatomegalia de leve a moderada y una forma de hiperinsulinismo difuso debido a la deficiencia de Kir6.2. En edades más tardías, se puede desarrollar hipoglucemia persistente, hiperglucemia y diabetes mellitus tipo 1. Esta enfermedad también asocia coma hipoglucémico o estatus epiléptico potencialmente letales.

ORPHA:79644

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de Kir6.2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: 601820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

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