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Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por megalencefalia, polimicrogiria e hidrocefalia con polidactilia de grado variable. Se ha descrito en seis pacientes no emparentados. También se asocia con discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. El modo de herencia del síndrome es desconocido, ya que todos los casos registrados fueron esporádicos.

ORPHA:83473

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome MPPH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.8
  • OMIM: 603387  615937  615938
  • UMLS: C1863924
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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