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Síndrome LUMBAR
Definición de la enfermedad
Es un trastorno caracterizado por la asociación de hemangioma perineal, malformaciones de los genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, ano imperforado y apéndice cutáneo. Hasta la fecha se han descrito once casos en la literatura.
ORPHA:83628
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome PELVIS
- Síndrome SACRAL
- Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo - anomalías urogenitales-renales - mielopatía - malformaciones óseas-anorrectales-arteriales
- Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo-anomalías urogenitales-renales-mielopatía-malformaciones óseas-anorrectales-arteriales
- Síndrome de hemangioma perineal-malformaciones genitales externas-lipomielomeningocele-anomalías vésico-renales-ano imperforado-apéndice cutáneo
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Desconocido
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2017)
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2015)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
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