Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia del síndrome de Down (SD) al nacimiento en un país depende en gran medida de factores no médicos, es decir, políticas públicas relacionadas con el diagnóstico prenatal y la atención a las personas con discapacidad, y la opinión pública en relación al SD y al aborto. En resumen, varía de 1/ 400 a 1/ 3000 nacidos vivos. El riesgo de tener descendencia con el síndrome de Down (SD) aumenta con la edad materna, de manera idéntica en todas las poblaciones.

Las características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable (a menudo leve), hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, asociada con rasgos morfológicos, malformaciones (en la mitad de los casos) y un mayor riesgo de padecer determinadas complicaciones médicas durante toda la vida. Las características morfológicas (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no son patognomónicas de la afección. Las principales malformaciones y complicaciones potenciales incluyen: talla baja, catarata congénita, hipoacusia conductiva, defectos cardíacos (canal auriculoventricular), malformaciones digestivas (atresia duodenal), enfermedad de Hirschsprung, convulsiones, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, leucemia, autoinmunidad y patologías endocrinas (hipotiroidismo, enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo 1, alopecia areata, envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

En el 95% de los casos, la trisomía 21 es un cromosoma 21 adicional independiente (47, + 21): el cromosoma adicional se debe a una no-disyunción accidental durante la meiosis. El 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción del mismo se transloca a otro cromosoma (translocación de Robertson en la mayoría de los casos).

El diagnóstico está basado en el cariotipo.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Zellweger, la deleción 9qter y otras anomalías cromosómicas. También se podría incluir el altamente infrecuente síndrome de Aymé-Gripp.

En el 70-75% de los fetos, se detecta una mayor translucencia nucal en la ecografía del primer trimestre. En el segundo trimestre, las malformaciones (esencialmente cardíacas y digestivas) están presentes en el 60% de los casos y pueden asociarse con signos morfológicos menores. El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante cariotipo fetal en la amniocentesis o por muestreo de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna está disponible en varios países para aquellos casos que presentan un mayor riesgo de síndrome de Down en el cribado prenatal.

Para los padres de un niño afectado por trisomía 21 libre, el riesgo de recurrencia sólo se modifica ligeramente (1% hasta los 40 años y vinculado a la edad materna después de los 40 años). En el caso del síndrome de Down causado por una translocación, el riesgo se eleva sólo si uno de los padres tiene una translocación equilibrada. Para un individuo con el síndrome de Down, el riesgo de transmitir la enfermedad a sus descendientes es de 1/3 (tal vez inferior en varones con SD).

La fisioterapia temprana, la terapia psicomotriz y la logopedia (incluyendo herramientas alternativas de comunicación no verbal, tales como el lenguaje de signos y el intercambio de imágenes, con el fin de estimular la comunicación temprana e inducir las habilidades orales) son esenciales. Los individuos con el SD deberán involucrarse tan pronto como sea posible en la toma de decisiones a través de la autodeterminación. Debería proponerse un programa bien adaptado que incluya la reeducación, la escolarización y los aspectos sociales, con el objetivo de obtener la mejor integración posible en la sociedad (más de la mitad de las personas con SD tienen capacidades para leer y escribir, incluso parcialmente). Las evaluaciones neuropsicológicas son importantes para identificar las dificultades y habilidades específicas de cada individuo con SD y proponer una recuperación cognitiva. Un seguimiento médico adaptado es muy importante para la detección y tratamiento tempranos de las posibles complicaciones médicas. Se dispone de guías clínicas al respecto. Puede ser necesario mantener cierto apoyo en la edad adulta, incluida la reeducación. En la actualidad, hay investigaciones y ensayos clínicos en curso relativos al tratamiento médico con el fin de mejorar la cognición en individuos con el síndrome de Down.

En la actualidad, la esperanza de vida media supera los 60 años de edad.