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Síndrome de Down

Definición de la enfermedad

Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos.

ORPHA:870

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trisomía 21
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q90.0  Q90.1  Q90.2  Q90.9
  • OMIM: 190685
  • UMLS: C0013080
  • MeSH: D004314
  • GARD: -
  • MedDRA: 10044688

Información detallada

Artículo para profesionales

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