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Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar

Definición de la enfermedad

Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de la memoria de evocación. Además, pueden presentarse otras manifestaciones neurológicas como síntomas cerebelosos y signos piramidales. La edad de inicio de la enfermedad es variable y se ha descrito tanto en niños como en pacientes de edad avanzada. El examen neuropatológico revela las típicas inclusiones neuronales de neuroserpina mutada (cuerpos de Collins).

ORPHA:85110

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FENIB
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 604218
  • UMLS: C1858680
  • MeSH: C536841
  • GARD: 10037
  • MedDRA: -

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