Orphanet: Osteopetrosis con displasia neuroaxonal forma infantil

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Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal

Resumen

Epidemiología

Se ha descrito en dos hermanos de diferente sexo, nacidos de padres caucasianos no consanguíneos.

Descripción clínica

Los niños murieron a las edades de 1 y 9 meses respectivamente. Se han descrito varios casos adicionales que combinan distrofia axonal y osteopetrosis.

Etiología

La etiología de la enfermedad permanece desconocida.

Consejo genético

Ha sido sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.

- Última actualización: Marzo 2009

Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2009) English (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Información detallada

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Guías

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Czech (2016) - Orphananesthesia
English (2016) - Orphananesthesia

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Artículo de revisión
English (2009) - Orphanet J Rare Dis

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