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Se desconoce la prevalencia exacta pero hasta el momento se han descrito cientos de casos en la literatura.

Suele aparecer en el periodo prepuberal, entre los 8 y los 12 años de edad. El primer signo de la IJO suele ser dolor en la parte baja de la espalda, en la cadera y en los pies. También pueden darse dolor en tobillos y rodillas, pérdida de estatura y pecho hundido. Son comunes una densidad mineral ósea baja, un colapso vertebral y unas fracturas metafisarias por compresión.

Se desconoce la etiología de la IJO.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, en el examen radiológico del esqueleto y en pruebas de densidad ósea (absorciometría de rayos X de energía dual, absorciometría de fotones dual y tomografía computarizada cuantitativa).

El diagnóstico diferencial incluye principalmente la osteogénesis imperfecta.

El manejo tiene el objetivo de proteger la columna vertebral y el resto de huesos de posibles fracturas. Se recomienda absolutamente la terapia física, el ejercicio (evitando actividades que impliquen levantar peso) y otras medidas de apoyo. No existe una estrategia establecida de tratamiento. Se han descrito tratamientos con calcio y/o vitamina D, fluorida, calcitonina y bifosfonatos (en casos graves, de larga duración) de eficacia inequívoca.

La enfermedad es autolimitante y se resuelve espontáneamente tras la pubertad. Ocasionalmente, en los casos más graves, puede desarrollarse una discapacidad permanente (cifoscoliosis y deformidad costal).