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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter
Definición de la enfermedad
El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
ORPHA:85283
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se ha descrito en 4 hombres, miembros de una misma familia.
Descripción clínica
Entre las manifestaciones descritas se incluyen: hipermovilidad articular, atrofia muscular distal, hipogonadismo y astrágalo vertical congénito. Las anomalías dermatoglíficas y la exotropía se han descrito en numerosos miembros de sexo femenino de una misma familia.
Consejo genético
La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido mapeado en Xq13-q22.
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