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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria
ORPHA:85332
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3)
- Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3
- Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3
- Síndrome de Aldred
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: H35.5
- OMIM: 300578
- UMLS: C0795873
- MeSH: -
- GARD: 8360
- MedDRA: -
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