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La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una de las enfermedades crónicas pediátricas más frecuentes, con una incidencia anual de entre 1,6 y 23 casos nuevos por 100.000 niños. La AIJ de inicio sistémico representa, aproximadamente, el 10-20% de todos los casos de AIJ, con una incidencia estimada de 1/166.000 y una prevalencia de 1/32.000 en la población pediátrica. En algunos países se ha registrado una frecuencia más elevada; en partes de Asia, por ejemplo, puede representar hasta el 30-40% de todos los casos de AIJ.

El inicio suele ocurrir entre los 3 y los 5 años de edad. Los signos clínicos incluyen fiebre con temperaturas oscilantes durante un período de 24 horas y picos de 39° C o más. Los picos febriles se asocian con la aparición transitoria de una erupción macular evanescente. Cualquier articulación, pequeña o grande, puede verse afectada al inicio de la enfermedad de forma prácticamente simétrica y la afectación puede ser oligo- o poliarticular. La artritis tiende a aumentar en gravedad con el tiempo y, por lo tanto, es posible que no aparezca hasta más adelante. El curso de la enfermedad varía de un paciente a otro, desde un curso de enfermedad monocíclica a un curso de enfermedad recurrente predominantemente sistémica, a una poliartritis progresiva que podría conducir a enfermedad articular grave y destructiva.

Si bien aún no se comprenden completamente los mecanismos subyacentes y los factores desencadenantes, se sabe que la IL-1 y la IL-6 desempeñan un papel importante en la patogenia de la enfermedad.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y biológicos en un paciente menor de 16 años que presenta fiebre durante al menos 3 días consecutivos y 2 criterios principales (artritis y erupción evanescente) o 1 criterio mayor y 2 criterios menores ((1) agrandamiento generalizado de los ganglios linfáticos y/o hepatomegalia o esplenomegalia (2) serositis (3) artralgias de 2 o más semanas de duración (4) leucocitosis >15.000/mm3 con neutrofilia). La confirmación diagnóstica requiere la exclusión de otras causas de los síntomas.

El diagnóstico diferencial es extenso e incluye infecciones bacterianas (como infección bacteriana oculta, brucelosis, enfermedad de Lyme, enfermedad por arañazo de gato, tuberculosis y mononucleosis infecciosa), malaria, neoplasias malignas (como leucemia, linfoma y neuroblastoma), infecciones virales, síndromes hereditarios de fiebre recurrente, otras enfermedades inflamatorias (como lupus eritematoso sistémico, vasculitis sistémica, enfermedad de Kawasaki, enfermedad de Behçet, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Sweet, PFAPA, arteritis de Takayasu, síndrome de Castleman, fiebre reumática y poliarteritis nodosa), enfermedades del tejido conectivo y síndromes febriles periódicos.

La enfermedad requiere un manejo por parte de un equipo multidisciplinar especializado. El tratamiento inicial suele basarse en medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y, si no se logra controlar la inflamación, se prescribe corticosteroides en dosis altas. El tratamiento con inhibidores de las citocinas (anakinra, canakinumab y tocilizumab) ha demostrado ser muy eficaz. Además, estos medicamentos pueden ayudar a mitigar el daño causado por el proceso inflamatorio. En general, las complicaciones como el síndrome de activación macrofágica, las limitaciones funcionales por la artritis y el daño a largo plazo a consecuencia de la inflamación crónica, siguen siendo un problema importante en la atención de los pacientes, aunque han disminuido desde la introducción de terapias biológicas.

El curso de la enfermedad es largo y tiene un gran impacto en la calidad de vida. El riesgo de complicaciones debido a la enfermedad o a la medicación se ha reducido significativamente mediante el uso temprano de tratamientos biológicos. Actualmente, la osteopenia y la osteoporosis, retraso del crecimiento, la artritis erosiva y la amiloidosis secundaria o reactiva se registran con muy baja frecuencia. El síndrome de activación macrofágica está poco influenciado por las estrategias terapéuticas recientes y puede requerir cuidados de urgencia en la unidad de cuidados intensivos.