x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Amiloidosis ATTRV30M

Definición de la enfermedad

La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La pérdida de peso y la implicación cardiaca son frecuentes; también pueden darse complicaciones oculares o renales.

ORPHA:85447

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Amiloidosis asociada a ATTRV30M
    • Neuropatía amiloide TTR
    • Neuropatía amiloide por transtiretina
    • Polineuropatía amiloide familiar tipo I
    • Polineuropatía amiloide familiar tipo portugués-sueco-japonés
    • Polineuropatía amiloide por transtiretina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta
  • CIE-10: E85.1
  • CIE-11: 5D00.20
  • OMIM: 105210
  • UMLS: C0206245
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Público en general

Guías

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM

Prueba genética

ERN : producido/avalado por ERN(s)
FSMR : producido/avalado por PSMR(s)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento