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DPAGT1-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pueden presentarse hallazgos adicionales que incluyen apnea y deficiencia respiratoria, cataratas, contracturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropía, paladar arqueado, clinodactilia, pliegue de flexión único) y dificultades en la alimentación. La enfermedad está ocasionada por mutaciones de pérdida de función en el gen DPAGT1 (11q23.3).

ORPHA:86309

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Ij
    • CDG1J
    • Deficiencia de fosfotransferasa N-acetilglucosamina dolicil-fosfato
    • Síndrome CDG tipo Ij
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1j
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 608093
  • UMLS: C2931004
  • MeSH: -
  • GARD: 9837
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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