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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K (LGMD2K) es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para correr y subir escaleras) y un retraso del desarrollo. En todos los afectados se ha observado una leve discapacidad intelectual y microcefalia, sin clara evidencia de ninguna anomalía cerebral estructural. También se han descrito una ligera pseudohipertrofia y contracturas de los tobillos.

ORPHA:86812

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas - discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 609308
  • UMLS: C1836373
  • MeSH: -
  • GARD: 12535
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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