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Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto

Definición de la enfermedad

La epilepsia mioclónica benigna adulta familiar (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalmente convulsiones generalizados o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o de progresión muy lenta, y sin signos de una demencia temprana o una ataxia cerebelosa.

ORPHA:86814

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADCME
    • BAFME
    • Epilepsia mioclónica adulta familiar
    • Epilepsia mioclónica familiar del adulto
    • FAME
    • FCMTE
    • Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia
    • Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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