x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Leucemia mielomonocítica juvenil

Definición de la enfermedad

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por la proliferación principalmente de las líneas granulocíticas y monocíticas con infiltración hepática y esplénica, entre otros órganos. Los blastos y los promonocitos representan menos del 20% de los glóbulos blancos en la sangre periférica y en la médula ósea. A menudo se presentan anomalías eritroides y megacariocíticas. La fusión BCR-ABL1 está ausente, aunque se pueden encontrar mutaciones somáticas en genes de la vía RAS o monosomía 7. El trastorno también puede presentarse en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1 o del trastorno similar al síndrome de Noonan. Los niños menores de tres años son los afectados con mayor frecuencia, con un claro predominio masculino. La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas constitucionales, signos de infección y hepatoesplenomegalia.

ORPHA:86834

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LMMJ
    • Leucemia mielomonocítica crónica juvenil
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: C93.3
  • ICD-11: 2A42
  • OMIM: 607785
  • UMLS: C0349639
  • MeSH: D054429
  • GARD: 9884
  • MedDRA: 10023249
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento