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Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por la proliferación principalmente de las líneas granulocíticas y monocíticas con infiltración hepática y esplénica, entre otros órganos. Los blastos y los promonocitos representan menos del 20% de los glóbulos blancos en la sangre periférica y en la médula ósea. A menudo se presentan anomalías eritroides y megacariocíticas. La fusión BCR-ABL1 está ausente, aunque se pueden encontrar mutaciones somáticas en genes de la vía RAS o monosomía 7. El trastorno también puede presentarse en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1 o del trastorno similar al síndrome de Noonan. Los niños menores de tres años son los afectados con mayor frecuencia, con un claro predominio masculino. La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas constitucionales, signos de infección y hepatoesplenomegalia.