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Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar con clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se han notificado menos de 20 casos en la literatura y la mayoría de los pacientes descritos eran de origen mexicano. La transmisión es autosómica dominante.

ORPHA:86919

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Queratodermia palmoplantar-clinodactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 148520
  • UMLS: C1835663
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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