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Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia
Definición de la enfermedad
Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar con clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se han notificado menos de 20 casos en la literatura y la mayoría de los pacientes descritos eran de origen mexicano. La transmisión es autosómica dominante.
ORPHA:86919
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Queratodermia palmoplantar-clinodactilia
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: Q82.8
- OMIM: 148520
- UMLS: C1835663
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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