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Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000.

La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años. Los síntomas pueden comenzar antes de los 20 años, con trastornos conductuales y dificultades de aprendizaje en el colegio (enfermedad de Huntington juvenil, EHJ). El signo clásico es la corea que, poco a poco, se extiende a todos los músculos. Otros movimientos involuntarios incluyen tics, similares a los observados en el síndrome de Tourette, pero estos son poco frecuentes. Esporádicamente, pueden aparecer signos cerebelosos, como hipo- e hipermetría. La distonía puede ser el primer signo motor en la enfermedad de Huntington. Otras características menos conocidas, pero frecuentes y, a menudo, debilitantes de la EH incluyen pérdida de peso involuntaria, alteraciones del sueño y del ritmo circadiano, y disfunción del sistema nervioso autonómico. La disartria y disfagia pueden ser muy importantes durante el curso de la enfermedad; hablar y tragar resulta más difícil de forma gradual, lo que puede llevar al atragantamiento con ahogo. Todos los pacientes desarrollan hipocinesia y rigidez, que dan lugar a bradicinesia y acinesia graves. Los procesos psicomotores se ven gravemente afectados y los pacientes experimentan un deterioro cognitivo. Los síntomas psiquiátricos son muy comunes en la etapa temprana de la enfermedad, a menudo anteriores a la aparición de síntomas motores. El porcentaje de pacientes con signos psiquiátricos, tales como baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, ansiedad y apatía, varía entre el 33% y el 76%. El suicidio es más frecuente en pacientes con sintomatología temprana, y también en portadores del gen en los que no se ha manifestado aún la enfermedad. El periodo de mayor riesgo de suicidio es alrededor del momento de la realización del test genético, y cuando la independencia empieza a verse afectada.

La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad. En casos de EHJ, a menudo se superan las 55 repeticiones.

El diagnóstico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles en un individuo con un progenitor con EH probada, y se confirma mediante análisis genético. El diagnóstico presintomático debería realizarse tan solo por equipos multidisciplinares, en individuos adultos sanos con riesgo de padecer la enfermedad que quieran saber si son portadores de la mutación.

El diagnóstico diferencial comprende otras causas de corea, incluyendo enfermedades sistémicas y causas iatrógenas. Se han observado fenocopias (casos diagnosticados clínicamente de EH sin la mutación genética).

El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se ofrece en varios países.

La EH se transmite de forma autosómica dominante.

Hasta la fecha, no hay un tratamiento curativo disponible para la EH. El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida. La corea se trata con bloqueadores de los receptores de dopamina o con agentes depletores de dopamina. Puede ser necesario el uso de medicación y cuidados no médicos para la depresión y el comportamiento agresivo.

La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. La causa más común de fallecimiento es la neumonía, seguida por el suicidio.