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Anosmia congénita aislada

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarrollo de los bulbos olfatorios o por sustitución del epitelio olfatorio por epitelio respiratorio. La anosmia congénita aislada se ha descrito en algunos padres de pacientes con el síndrome de Kallman.

ORPHA:88620

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante o Recesiva ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q07.8
  • CIE-11: CA0Y
  • OMIM: 107200
  • UMLS: C0393778
  • MeSH: C535983
  • GARD: 9486
  • MedDRA: -
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