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Hipertension por mutaciones con ganancia de función del receptor mineralocorticoide

Definición de la enfermedad

Es una hipertensión de origen genético poco frecuente caracterizada por hipertensión familiar grave de inicio antes de los 20 años de edad, junto con supresión de la renina plasmática y bajos niveles de aldosterona en presencia de niveles bajos o normales de aldosterona mineralocorticoide, que es altamente refractaria al tratamiento farmacológico antihipertensivo. Durante el embarazo, se observa una marcada exacerbación de la hipertensión, acompañada por bajos niveles de potasio sérico y niveles de aldosterona indetectables, pero sin signos de preeclampsia, requiriendo parto prematuro.

ORPHA:88660

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipertensión de inicio temprano con exacerbación durante el embarazo
    • Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: I15.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1854631
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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