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Síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial

Definición de la enfermedad

El síndrome de Bartter infantil con sordera, una variante fenotípica del síndrome de Bartter (ver este término) está caracterizado por polihidramnios materno, parto prematuro, poliuria y sordera neurosensorial. Se asocia además con alcalosis hipopotasémica, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

ORPHA:89938

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bartter tipo 4
    • Síndrome de Bartter tipo IV
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E26.8
  • OMIM: 602522  613090
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10508
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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