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La incidencia de la retinopatía del prematuro (ROP, por sus siglas en inglés) está aumentando a medida que se incrementa el número de neonatos prematuros que sobreviven hasta la lactancia, especialmente en los países en vías de desarrollo. Algunas estimaciones entre lactantes prematuros superan el 30%. En algunos países, la ROP representa hasta un 10% de los casos de ceguera infantil. Se ha registrado una mayor prevalencia en el sudeste asiático, Latinoamérica y África subsahariana. La tasa de incidencia es similar en las poblaciones de raza caucásica y negra, pero la progresión a formas graves podría ser más frecuente entre los individuos caucásicos.

El grado de prematuridad suele estar relacionado con la gravedad de las manifestaciones clínicas, con un mayor riesgo para los prematuros más pequeños. En los lactantes afectados, el desarrollo retiniano normal está incompleto en el momento del nacimiento prematuro. Posteriormente, se produce una angiogénesis aberrante en forma de neovascularización intravítrea que conduce a una fibrosis cicatricial posterior, causando el desprendimiento parcial o total de la retina y una posible pérdida de visión. Los pacientes también pueden desarrollar ametropía, anisometropía, ambliopía o estrabismo. En algunos individuos afectados también se ha descrito glaucoma.

Los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a la ROP no han sido completamente dilucidados. La ROP grave se asocia a un exceso de oxígeno suplementario en el momento del nacimiento y a fluctuaciones en la oxigenación durante la evolución neonatal, al bajo peso al nacer y a la edad gestacional, así como al escaso crecimiento postnatal. En los estudios de genes candidatos se han descrito mutaciones genéticas asociadas a ROP grave en NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21) y LRP5 (11q13.4).

Los neonatos nacidos antes de las 30 semanas de gestación o con un peso al nacer inferior a 1.500 g deben ser sometidos a pruebas de detección de ROP, aunque las directrices específicas pueden variar según las estadísticas regionales y las características de los recién nacidos prematuros afectados a nivel mundial. El diagnóstico está basado en la caracterización de la gravedad de la ROP en los recién nacidos prematuros, determinada habitualmente por el examen de fondo del ojo con dilatación combinado con depresión escleral, pero cada vez más con la toma de imágenes fotográficas digitales de retina. La ROP se define dividiendo el ojo en 3 zonas y la gravedad en 5 estadíos (de 1 a 5, desde la afectación leve hasta desprendimiento total de retina).

El diagnóstico diferencial de la ROP temprana deberá incluir otras afecciones asociadas a la retina avascular periférica y a la neovascularización intravítrea, incluyendo la vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) o la incontinencia pigmenti. En la ROP en estadío 5 se incluyen otras afecciones que causan leucocoria (p.ej., retinoblastoma, persistencia de la vasculatura fetal, toxocariasis, etc.).

Se recomienda mantener una estrecha colaboración con los neonatólogos. Se deberán evitar las concentraciones elevadas de oxígeno al nacer (100% oxígeno), monitorizando y regulando de manera óptima los niveles de saturación de oxígeno en función de la edad gestacional y del estado general de salud del neonato. No obstante, se desconoce el nivel de saturación óptimo. Tras la detección de un recién nacido en riesgo, se recomienda hacer un seguimiento en función de los hallazgos retinianos. Las opciones de tratamiento incluyen la fotocoagulación láser transpupilar o, en ocasiones, transescleral, de la retina avascular periférica. Para las formas más graves de ROP, tales como la ROP grave de la zona I y la ROP posterior agresiva, se está estudiando y considerando el tratamiento intravítreo con agentes que interfieren con la bioactividad del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF, por sus siglas en inglés). La rehabilitación visual es crítica a causa de la asociación con la miopía y los errores de refracción. Se debe corregir la anisometropía tratando la ambliopía o el estrabismo asociados. Se pueden requerir lentes protectoras y ayudas para baja visión.

La edad gestacional y el peso al nacer son los principales factores pronósticos en la ROP. También se asocia con el bajo incremento ponderal postnatal. La ROP remite con frecuencia; no obstante, si desarrolla características graves, puede evolucionar a ceguera.