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Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico

Definición de la enfermedad

Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en la lactancia, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia.

ORPHA:1946

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Kohlschütter-Tonz
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G40.8
  • OMIM: 226750
  • UMLS: C0406740
  • MeSH: -
  • GARD: 3128
  • MedDRA: -
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