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Cutis laxa autosómica dominante
Definición de la enfermedad
Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, inelástica y redundante asociada, en algunos casos, a afectación de órganos internos.
ORPHA:90348
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de ADCL es desconocida, pero hasta el momento se han descrito menos de 50 casos en la literatura.
Descripción clínica
Los pacientes suelen ser diagnosticados al nacimiento o en la primera infancia debido a la presencia de excesivos pliegues y piel flácida y redundante. Se considera que la ADCL es una forma leve de cutis laxa con afectación sistémica limitada, aunque asociada a hernias, anomalías de las válvulas cardíacas (mitral y tricúspide redundantes), manifestaciones cardiovasculares (estenosis pulmonar y aórtica y dilatación y tortuosidad arterial), divertículos gastrointestinales y enfisema.
Etiología
La ADCL es genéticamente heterogénea: en algunos casos se han descrito mutaciones en el gen de la elastina (ELN; 7q11.1-q21.1), mientras que en otros se han identificado mutaciones en el gen que codifica para la fibulina-5 (FBLN5; 14q31). Las mutaciones homocigotas en el FBLN5 se asocian con la forma más grave de la CL en la que se produce una afectación sistémica extensa, la CL autosómica recesiva, tipo 1 (ARCL1; ver este término).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en el examen clínico, los antecedentes familiares y los hallazgos histológicos patognomónicos en biopsias de piel (fibras elásticas fragmentadas dispersas). Las pruebas moleculares pueden permitir la confirmación del diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial puede incluir otras formas de CL (ARCL1 y ARCL2 y CL ligada al cromosoma X) y síndromes relacionados (gerodermia osteodisplástica, el síndrome de la piel arrugada y el síndrome de De Barsy), junto con los síndromes de Ehlers-Danlos, Cantú y el síndrome de Costello (ver estos términos).
Consejo genético
Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas y el diagnóstico prenatal puede ser factible en las familias en las que ha sido identificada la mutación causante de la enfermedad.
Manejo y tratamiento
No hay tratamiento específico para la cutis laxa. El manejo debe incluir el tratamiento sintomático de las manifestaciones asociadas. La ADCL es generalmente una enfermedad cutánea leve y la afectación de órganos internos es rara.
Pronóstico
La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2022) - GeneReviews
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