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Síndrome de sordera-hipogonadismo
Definición de la enfermedad
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3), hipogonadismo y comportamiento anómalo.
ORPHA:90646
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se ha descrito en 5 pacientes masculinos consanguíneos.
Etiología
La transmisión parece ser recesiva ligada al X. En unos de los pacientes se detectó una microdeleción abarcando el gen POU3F4 (locus DFN3), lo que sugiere que la sordera - hipogonadismo es un síndrome de deleción de genes contiguos.
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