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Síndrome de sordera-hipogonadismo

Definición de la enfermedad

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3), hipogonadismo y comportamiento anómalo.

ORPHA:90646

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
  • CIE-10: H90.6
  • CIE-11: LD2H.Y
  • OMIM: 304350
  • UMLS: C1844680
  • MeSH: C564435
  • GARD: 1691
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Se ha descrito en 5 pacientes masculinos consanguíneos.

Etiología

La transmisión parece ser recesiva ligada al X. En unos de los pacientes se detectó una microdeleción abarcando el gen POU3F4 (locus DFN3), lo que sugiere que la sordera - hipogonadismo es un síndrome de deleción de genes contiguos.

- Última actualización: Mayo 2009

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