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Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH
Definición de la enfermedad
Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH.
ORPHA:90673
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E03.1
- OMIM: 275200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Esta resistencia a la hormona estimulante de la tiroides (TSH) se produce en aproximadamente un 5% de los casos de hipotiroidismo congénito permanente.
Descripción clínica
Las manifestaciones clínicas son las mismas que presentan otras formas de hipotiroidismo congénito (consulte este término). El bocio está siempre ausente.
Etiología
Las mutaciones en el gen del receptor de la TSH (TSHR; 14q31) provocan una resistencia a la TSH que causa una reducción en la producción de hormona tiroidea. Las mutaciones en el gen TSHR pueden causar también hipoplasia tiroidea (consulte este término).
Información detallada
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- Czech (2017, pdf)
- Español (2017, pdf)
- English (2017, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2010)
- Guía para el test genético
- Français (2016, pdf)
Información adicional