Orphanet: Niedoczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH
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Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH

Definición de la enfermedad

Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH.

ORPHA:90673

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E03.1
  • OMIM: 275200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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