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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Abarca las formas perdedoras y no perdedoras de sal con una gran variedad de síntomas, incluyendo el déficit glucocorticoideo y la subvirilización masculina que se manifiesta desde un micropene a hipospadias perineoscrotales graves.

ORPHA:90791

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CAH por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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