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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Definición de la enfermedad
Es una forma muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Abarca las formas perdedoras y no perdedoras de sal con una gran variedad de síntomas, incluyendo el déficit glucocorticoideo y la subvirilización masculina que se manifiesta desde un micropene a hipospadias perineoscrotales graves.
ORPHA:90791
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida ya que es extremadamente infrecuente.
Descripción clínica
Los varones presentan grados variables de subvirilización al nacimineto. En ambos sexos, la forma perdedora de sal produce síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida que pueden ser potencialmente mortales.
Etiología
La enfermedad está causada por una mutación en el gen HSD3B2 localizado en el cromosoma 1p13.1.
Consejo genético
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
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Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Russian (2012)
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