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DK1-CDG
ORPHA:91131
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CDG-Im
- CDG1M
- Deficiencia de dolicol quinasa
- Hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato
- Síndrome CDG tipo 1m
- Síndrome CDG tipo lm
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E77.8
- OMIM: 610768
- UMLS: C1835849
- MeSH: -
- GARD: 12393
- MedDRA: -
Resumen
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