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Megalocórnea aislada congénita

Definición de la enfermedad

La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 12,5 mm) y por una cámara ocular anterior profunda, sin aumento de la presión intraocular. Puede manifestarse con miopía de leve a moderada, así como fotofobia e iridodonesis (debido a la hipoplasia del iris). Las complicaciones asociadas incluyen dislocación de la lente, desprendimiento de retina, desarrollo de cataratas preseniles y glaucoma secundario.

ORPHA:91489

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Megaloftalmia anterior congénita
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q15.8
  • OMIM: 309300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12648
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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