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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A

Definición de la enfermedad

El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en hígado y riñones, y que se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática.

ORPHA:156

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de CPT-1A
    • Deficiencia de L-CPT1
    • Deficiencia de L-CPTI
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 255120
  • UMLS: C1829703
  • MeSH: -
  • GARD: 1120
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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