Orphanet: S ndrome de quistes renales y diabetes
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Síndrome de quistes renales y diabetes

Definición de la enfermedad

El síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) es una forma poco frecuente de diabetes del adulto joven (MODY, ver este término) caracterizada clínicamente por enfermedad quística renal heterogénea y diabetes familiar no autoinmune de aparición temprana. También son rasgos del síndrome la atrofia pancreática, la disfunción hepática y las anomalías del tracto genital.

ORPHA:93111

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Síndrome RCAD
    • Síndrome de disfunción renal y diabetes de inicio temprano
    • Síndrome de quistes renales y diabetes asociado a HNF1B
    • Síndrome de quistes renales y diabetes del adulto de inicio juvenil
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E11.2
  • OMIM: 137920  616026
  • UMLS: C0431693  C2959918
  • MeSH: C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA: -

Información detallada

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