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Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo. Debido a su asociación con UTM subyacentes, existe un predominio masculino importante, siendo varones más del 80% de los niños afectados. Debido a las manifestaciones inespecíficas, es posible que la verdadera prevalencia del pseudohipoaldosteronismo transitorio (PHAT1) esté subestimada.

El PHAT1 se presenta exclusivamente durante el período neonatal o en la primera infancia (90% durante los primeros seis meses de vida). El curso clínico es transitorio, resolviéndose típicamente con el tratamiento de la infección urinaria, que puede variar de asintomática a potencialmente mortal. Las características clínicas son inespecíficas e incluyen náusea, vómitos, inactividad y baja ingesta oral. Como consecuencia, puede producirse una pérdida salina potencialmente mortal, hiperpotasemia y compromiso hemodinámico.

Los factores de riesgo del PHAT1 en lactantes con ITU incluyen el sexo masculino, la edad temprana y las malformaciones del tracto urinario. La edad temprana puede contribuir al desarrollo de PHAT1 debido a la baja expresión del receptor mineralocorticoide renal y a la resistencia fisiológica parcial a la aldosterona. Se ha descrito que la malformación del tracto urinario se asocia con una disminución de la expresión del receptor mineralocorticoide y con un aumento de la resistencia del receptor mineralocorticoide. Además, también se ha invocadoque algunos factores bacterianos, incluyendo las endotoxinas bacterianas, y factores del huésped como TGF-beta, INF-alfa, IL-1 e IL-6, podrían estar implicados en la patogénesis del PHAT1en lactantes con ITU.

El diagnóstico puede confirmarse por los hallazgos de la aldosterona sérica inapropiadamente elevada en el contexto de hiponatremia con pérdida de sodio renal, hiperpotasemia con alteración de la excreción renal de potasio y acidosis metabólica sin brecha aniónica. En los lactantes se deberá valorar la presencia de ITU y UTM.

El diagnóstico diferencial incluye a aquellos pacientes con insuficiencia renal (enfermedad renal crónica en estadios 3 a 5), desequilibrio electrolítico preexistente, o en tratamiento con medicamentos que puedan causar pseudohipoaldosteronismo (bloqueantes de los canales de Na, bloqueantes de los receptores de mineralocorticoides, inhibidores de la calcineurina, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina). En casos de pseudohipoaldosteronismo recurrente o persistente, el diagnóstico diferencial debe incluir el pseudohipoaldosteronismo tipo 1.

El PHAT1 no es una condición hereditaria; sin embargo, en los casos de pseudohipoaldosteronismo recurrente o persistente después del tratamiento, se puede considerar el análisis genético de los genes causantes del PHA1.

El reconocimiento temprano y el tratamiento inmediato son cruciales para los lactantes afectados por una hiperpotasemia potencialmente mortal, pérdida salina y acidosis. Los pilares del tratamiento son los antibióticos para la ITU, la repleción de volumen con suplementos de sal para la hiponatremia y, en algunos casos, el bicarbonato para la corrección de la acidosis metabólica. La necesidad de implementar medidas terapéuticas adicionales, como diuréticos de asa, agonistas beta2, resinas de intercambio iónico y gluconato cálcico, está determinada por la gravedad de la hiperpotasemia.

El pronóstico es típicamente bueno ya que el PHAT1 se resuelve con el tratamiento de la deshidratación y de la infección del tracto urinario; sin embargo, el pronóstico para los lactantes afectados de hiperpotasemia potencialmente mortal, pérdida salina y acidosis depende del diagnósticotemprano y el tratamiento inmediato.