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Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
Definición de la enfermedad
El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de aparición tardía.
ORPHA:93256
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome FXTAS
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Dominante ligada al cromosoma X
- Edad de inicio o aparición: Edad adulta
- CIE-10: G11.2
- OMIM: 300623
- UMLS: C1839780
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Su prevalencia e incidencia son desconocidas. La enfermedad afecta principalmente a varones y hay un riesgo acumulado a lo largo de la vida para los hombres en la población general de alrededor de 1/8.000.
Descripción clínica
La edad de aparición del temblor y/o de la ataxia en varones ronda los 60 años. La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía. Entre otros signos se incluyen parkinsonismo leve y manifestaciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, agitación) con una posible progresión a demencia. Las mujeres portadoras tienen generalmente manifestaciones menos graves que los varones, pero también tienen un riesgo incrementado de fallo ovárico primario, dolor muscular crónico, e hipotiroidismo.
Etiología
El FXTAS está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido CGG (55-200 repeticiones) en el rango de premutación del gen FMR1 (Xq27.3). Aproximadamente 1/260 mujeres y 1/800 varones en la población general son portadores de la premutación y su penetrancia depende de la edad. La enfermedad afecta a más del 33% de los varones y del 10% de las mujeres portadoras de la expansión. La gravedad de las manifestaciones clínicas y neuropatológicas tienen correlación con la extensión de la expansión CGG.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico puede ser difícil por la combinación de signos que son comunes en pacientes mayores. La imagen por resonancia magnética (RM) muestra la pérdida global del volumen cerebral, en particular la atrofia cerebelosa y cortical y lesiones hiperintensas de la sustancia blanca alrededor del área periventricular y en los pedúnculos cerebelosos medios. El diagnóstico definitivo es genético.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye demencia, parkinsonismos poco frecuentes y ataxias espinocerebelosas (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
Como es un trastorno de aparición en la edad adulta, no es posible un diagnóstico prenatal.
Consejo genético
Su transmisión sigue un patrón de herencia ligada al X dominante con penetrancia variable. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes y sus familias.
Manejo y tratamiento
No existe un tratamiento específico para el FXTAS dirigido al mecanismo patogénico subyacente. Sin embargo, debe proporcionarse un tratamiento sintomático para las manifestaciones psiquiátricas y neurológicas, junto con una vigilancia específica de la progresión y la degeneración.
Pronóstico
El pronóstico depende de la velocidad de progresión de la enfermedad, que es altamente variable.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2013) - Socialstyrelsen
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2012) - AWMF
- Français (2021) - PNDS
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2013) - Lancet Neurol
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- English (2011) - Eur J Hum Genet
- Français (2018, pdf) - ANPGM
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