x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer

Definición de la enfermedad

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas e hipoplasia del tórax, huesos ilíacos pequeños, huesos tubulares cortos con márgenes metafisarios lisos e incurvación radial y cubital. Las tibias están relativamente bien tubuladas y presentan una mayor longitud que el peroné. La frecuencia de defectos cerebrales es elevada, mientras que la polidactilia post-axial es poco frecuente. Otros posibles hallazgos adicionales son labio leporino, ausencia de genitales internos y presencia de quistes renales, biliares y pancreáticos, entre otros.

ORPHA:93268

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 4
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 269860
  • UMLS: C0432198
  • MeSH: -
  • GARD: 4832
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento