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Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski

Definición de la enfermedad

Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias particularmente cortas de configuración ovoide, polidactilia pre- y postaxial, braquidactilia, hipoplasia o aplasia ungueal y rasgos craneofaciales dismórficos (como frente prominente, orejas malformadas y de baja implantación, nariz corta y aplanada, lengua lobulada, micrognatia y labio leporino/ paladar hendido). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen malformaciones urogenitales, gastrointestinales, cardiovasculares y cerebrales, entre otras. La patología es letal en el período neonatal.

ORPHA:93269

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 263520  613091
  • UMLS: C0024507
  • MeSH: -
  • GARD: 4833
  • MedDRA: -
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