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Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan
Definición de la enfermedad
Es una ciliopatía poco frecuente con una importante afectación esquelética caracterizada por costillas cortas con un tórax extremadamente angosto, grave acortamiento de las extremidades, peroné ausente o muy pequeño, grave displasia metafisaria de los huesos tubulares, polidactilia postaxial y osificación defectuosa de la bóveda craneal, las vértebras, la pelvis, y los huesos de las manos y de los pies. También se ha descrito múltiples anomalías congénitas que afectan a otros órganos, como riñones poliquísticos, transposición de los grandes vasos y lesiones atrésicas del tracto digestivo y genitourinario. Es posible observar hidropesía fetal a una edad gestacional temprana.
ORPHA:93270
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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