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Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff

Definición de la enfermedad

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas y tórax extremadamente angosto, huesos tubulares gravemente acortados con extremos metafisarios redondeados y picos laterales, y anomalías multiorgánicas que afectan al corazón, los riñones, el hígado, el páncreas, el intestino y los genitales, con la aparición ocasional de situs inversus totalis. Los pacientes también pueden presentar labio leporino/ paladar hendido y polidactilia. El síndrome es letal en el período prenatal o perinatal.

ORPHA:93271

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 613091  614091  615503  615633
  • UMLS: C0432197
  • MeSH: C537602
  • GARD: 4835
  • MedDRA: -

Información detallada

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