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Osteoartritis de inicio temprano con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1

Definición de la enfermedad

La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por osteoartritis precoz generalizada (con inicio tan temprano como la infancia) y leves cambios displásicos espinales (aplanamiento de vértebras, placas terminales irregulares y deformidades en forma de cuña) que resultan en un tronco ligeramente acortado.

ORPHA:93279

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 604864
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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