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Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
ORPHA:93317
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve. Hasta el momento, se han descrito nueve casos en individuos de origen iraní, yemení o caucásico. Los pacientes presentaron: crestas iliacas con apariencia de «encaje», fíbulas largas, huesos del tarso anormales, arritmia cardíaca y anomalías intracraneales. La mayoría de los pacientes murieron durante los primeros días de vida por insuficiencia cardiorrespiratoria. Las autopsias revelaron: miocarditis subaguda, necrosis cortical renal, hemorragia suprarrenal y pulmonar, ausencia del cuerpo calloso y una marcada paquigiria frontotemporal. La etiología permanece desconocida. Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.
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