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La incidencia de la deficiencia cubital longitudinal se estima en 1/ 25.000-100.000 nacidos vivos, con una razón de hombres a mujeres de 3:2. La prevalencia es desconocida.

Se ha descrito que el trastorno es unilateral en aproximadamente el 70% de los casos y, en la mayoría de los casos, afecta al lado derecho y es incompleto. La característica más común es el acortamiento de toda la extremidad superior y principalmente del antebrazo, el arqueamiento radial y una tendencia de la mano a desplazarse hacia el lado cubital de la muñeca. Con frecuencia se observan otras anomalías esqueléticas de las extremidades superiores, como sinostosis húmero-radial, luxación congénita de la cabeza del radio, coalición carpiana o metacarpiana y anomalías digitales como sindactilias o malformaciones del pulgar. En total, el 90% de los pacientes presenta algún dedo faltante. En raras ocasiones (tipo 0), la ausencia de radios en los dedos es la única característica clínica. En la mayoría de los casos, se trata de un trastorno no sindrómico y puede estar asociado a escoliosis, hemimelia del peroné, deficiencia femoral focal proximal y focomelia. Los pacientes pueden estar asintomáticos en presencia de una deficiencia cubital leve aislada. Sin embargo, también se ha descrito casos de deficiencia cubital prominente acompañada de anomalías complejas de las extremidades superiores que derivan en discapacidad grave. La discapacidad causada por el trastorno y las anomalías asociadas puede conllevar graves limitaciones funcionales en las actividades cotidianas en la infancia, por lo que requiere una corrección quirúrgica en una etapa temprana de la vida.

La deficiencia longitudinal cubital está causada por una interrupción de la vía sonic hedgehog (SHH), que es responsable del desarrollo de las estructuras del antebrazo del lado cubital durante la embriogénesis. Se cree que la deformidad se desarrolla entre la cuarta y la séptima semana de gestación.

El diagnóstico se basa en la exploración clínica y radiológica. En el útero, la ecografía prenatal puede potencialmente detectar esta malformación y, por tanto, ser una modalidad de imagen de utilidad para el diagnóstico temprano.

El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia fibrocartilaginosa focal, la discondrogénesis, la pseudoartrosis congénita del cúbito, el síndrome de Nievergelt y la embriopatía por diabetes mellitus materna.

El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía, ecografía 3D o resonancia magnética fetal.

La mayoría de los casos descritos son esporádicos, aunque se ha informado de algunos casos familiares.

La atención debe ser altamente individualizado. El momento y el procedimiento a realizar pueden estar dictados por la edad del paciente, por la bilateralidad y por la extensión de las malformaciones de la mano y la estabilidad del antebrazo. Las opciones de tratamiento no quirúrgico rara vez resultan ser suficientes. Los posibles enfoques quirúrgicos incluyen: separación de la sindactilia, osteotomía de rotación del metacarpiano del pulgar, pollicización, resección del ángulo cubital, formación de un solo hueso en el antebrazo y osteotomía desrotadora del húmero.

Los pacientes con deficiencia cubital longitudinal pueden tener movimiento, función y fuerza limitados pero, en general, la extremidad y la mano funcionarán como extremidades de apoyo. La gravedad del trastorno y la presencia o ausencia de las anomalías esqueléticas acompañantes determinan el momento de presentación y el curso clínico.