Orphanet: Síndrome de Kenny Caffey autosómico recesivo
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Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo, manos y pies pequeños, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, anomalías dentales y dismorfia, incluyendo frente prominente, ojos pequeños y hundidos, nariz en forma de pico y micrognatia.

ORPHA:93324

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 244460
  • UMLS: C1855648
  • MeSH: -
  • GARD: 8367
  • MedDRA: -
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