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Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
Definición de la enfermedad
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo, manos y pies pequeños, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, anomalías dentales y dismorfia, incluyendo frente prominente, ojos pequeños y hundidos, nariz en forma de pico y micrognatia.
ORPHA:93324
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoInformación adicional
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