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Tetraploidía

Definición de la enfermedad

La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. La mayoría de los afectados presenta un retraso intrauterino grave, hipotonía, fallo de medro y retraso del desarrollo. Por lo general se asocia con el aborto involuntario.

ORPHA:3305

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q92.7
  • CIE-11: LD42.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0333694
  • MeSH: D057891
  • GARD: 5151
  • MedDRA: -
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