Orphanet: Tetrasomia 9p
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Tetrasomía 9p

Definición de la enfermedad

Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa / en pico, microretrognatia, enoftalmos / microftalmia, epicanto, estrabismo), labio leporino / paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas / falanges distales hipoplásicas, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).

ORPHA:3310

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Isocromosoma 9p
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795832
  • MeSH: C538027
  • GARD: 42
  • MedDRA: -
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