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Síndrome de Hurler-Scheie

Definición de la enfermedad

El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1; ver término), situada entre los dos extremos, el síndrome de Hurler y el de Scheie; es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor.

ORPHA:93476

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • MPS1H/S
    • MPSIH/S
    • Mucopolisacaridosis tipo 1H/S
    • Mucopolisacaridosis tipo IH/S
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E76.0
  • OMIM: 607015
  • UMLS: C0086431
  • MeSH: -
  • GARD: 12560
  • MedDRA: 10056916

Información detallada

Artículo para público en general

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