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Amiloidosis ALys

Definición de la enfermedad

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósito de amiloide en los glomérulos y médula renal, tracto gastrointestinal, hígado y bazo, y por una progresión lenta de la enfermedad. Los signos y síntomas incluyen náuseas, vómitos, dispepsia, gastritis, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, ruptura hepática, síndrome sicca, púrpura y petequias, linfadenopatía y disfunción renal.

ORPHA:93561

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Amiloidosis por lisozima
    • Amiloidosis renal familiar por una variante de la lisozima
    • Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la lisozima
    • Nefropatía amiloide familiar por una variante de la lisozima
    • Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la lisozima
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E85.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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